1019g生まれの記録

日本で1人の超希少遺伝子疾患持ちの息子のメモ。2ヶ月早産の医ケア児です。

遺伝診療

むたろうの遺伝子検査結果を聞き、私たちが第二子を希望して不妊治療をしていることを伝えると即、行ってくださいと言われた、遺伝診療。

 

結果、私たち夫婦の間の子供であれば、むたろうと同じ疾患を持つ可能性がある。

という話でした。

 

そして、お互い他の誰でもほぼあり得なかったむたろうの疾患の確率について聞き、本当になんだか感想もでないくらい信じられない...。

ずっと夢を見てるみたいだ。

 

聞いたのは、出生前診断で判定できるか。

 

むたろうはNIPTで全染色体の検査をしてから生まれてきた子です。

その時の結果はオールクリア。

 

ではなぜ?

 

むたろうに異常があるのは遺伝子なので、染色体という単位に対しては小さすぎて異常はみえないということでした。

 

このように変異がある部分が特定できたことで、そこを目掛けて出生前診断は受けられるか?はYES

ただし、イレギュラーになるので病院側で準備が必要なため、しばらく不妊治療はお休みに...

通常受けられる出生前診断とはまた別の自費診療になり、方法は絨毛あるいは羊水だけど、多分絨毛になるとのことでした。

 

なんだか新しい知識がたくさん入ってくるよ〜

 

私は遺伝子について調べ物して、少し体重が落ちました。

これが本当の遺伝子がダイエット。

なんて。